Galactozemia este o afectiune genetica de metabolism, cu transmitere autosomal recesiva care face parte din grupul bolilor enzimatice. Galactoza este prezenta intr-o cantitate mica in numeroase alimente. Semnele si simptomele galactozemiei rezulta din incapacitatea de a utiliza galactoza pentru a produce energie. Este cauzata de mutatii in genele GALT (galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza), GALK1 si GALE si afecteaza enzime implicate in descompunerea galactozei. Mutatiile genei GALT cauzeaza galactozemia clasica (tip I), GALK1 galactozemia tip II, iar GALE galactozemia tip III.